قدم طفل في الثالثة من عمره أملاً جديداً للمصابين بمتلازمة «هنتر» النادرة، بعد أن أصبح أول شخص في العالم مصاب بهذه المتلازمة الخطيرة يتلقى علاجاً جينياً رائداً لها.
ويُعاني الأطفال المصابون بمتلازمة «هنتر»، وهي حالة وراثية نادرة تُعرف أيضاً باسم داء عديد السكاريد المخاطي من النمط الثاني (MPS II)، من خلل في أحد الجينات، يعوق قدرتهم على إنتاج إنزيم مهم يُحلل جزيئات السكر المعقدة، وهو إنزيم إيدورونات -2- سلفاتاز (IDS).
ومع مرور الوقت، تتراكم هذه السكريات في الأعضاء والأنسجة، مما يؤدي إلى تصلب المفاصل، وفقدان السمع، ومشاكل في التنفس والقلب، وتأخر في النمو، وتدهور إدراكي، يُشبه الخرف في مرحلة الطفولة.
وقد تُشكل متلازمة «هنتر» خطراً على الحياة، حيث يتراوح متوسط العمر المتوقع للمصابين بها عادةً بين 10 و20 عاماً.
وبحسب شبكة «بي بي سي» البريطانية، فإن العلاج الجيني الجديد يتضمن إزالة الخلايا الجذعية من المصابين بالمرض، واستبدال الجين المعيب، وإعادة حقن الخلايا المُعدّلة في المرضى. وتستطيع هذه الخلايا الجذعية المعدلة إنتاج مستويات عالية من الإنزيم المفقود، وتصل أيضاً إلى الدماغ.
وأشار العلماء إلى أن الطفل الذي تلقى العلاج الجديد يدعى أوليفر تشو، ويعيش في كاليفورنيا.
وأوليفر هو الأول من بين 5 فتيان حول العالم أخضعهم العلماء التابعون لمستشفى رويال مانشستر للأطفال لتجربة العلاج.
وبعد عام من بدء العلاج، يبدو أن أوليفر ينمو بشكل طبيعي، وأظهر تطوراً كبيراً في الحركة والنطق والإدراك، وزادت لديه مستويات الإنزيم المفقود بشكل ملحوظ، بحسب العلماء، الذين أظهروا حماسهم الشديد للتقدم الذي شهده الطفل.
وقال العلماء: «نأمل أن يستمر أوليفر، بفضل هذا العلاج، في إنتاج إنزيماته الخاصة وعيش حياة طبيعية دون الحاجة إلى عمليات نقل دم». وأضافوا: «نحن متحمسون لمستقبل أوليفر. لقد عززت رؤية الفرق الذي حققه قبل وبعد عملية الزرع ثقتنا به».
ويقول البروفسور سيمون جونز، المشارك في قيادة التجربة، لـ«بي بي سي»: «لقد انتظرت 20 عاماً لأرى طفلاً مثل أوليفر يتعافى تماماً، وهذا أمر مثير للغاية».
وتقول والدة أوليفر، جينغرو: «في كل مرة نتحدث فيها عن الأمر، أشعر برغبة في البكاء، إنه لأمر مذهل حقاً».
وتُصيب متلازمة «هنتر» الذكور بشكل أساسي. وهي نادرة للغاية، إذ تصيب واحداً من كل 100 ألف مولود ذكر حول العالم.
وحتى الآن، كان دواء إيلابريس الوحيد المتاح لمتلازمة «هنتر»، وتبلغ تكلفته حوالي 300 ألف جنيه إسترليني سنوياً للمريض الواحد، ويمكنه إبطاء الآثار الجسدية للمرض، لكنه لا يستطيع عبور الحاجز الدموي الدماغي، وبالتالي لا يُساعد في علاج الأعراض الإدراكية.
نقلا عن الشرق الأوسط
